Наследственные заболевания и синдромы (методом NGS)
| код | наименование | цена | готовность |
| 0648 |
Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV (Периодическая болезнь) |
10 000 р
|
14 |
| 0011 |
Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования (синдром Мартина-Белл) |
7 000р | 14 |
| 0031 |
Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 у родительской пары при недоступности материала больного ребенка |
17 000 | 21 |
|
0012 |
Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов |
10 000 |
21 |
|
0030 |
Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 |
14 000 |
21 |
|
0218 |
Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) |
6 000 |
30 |
|
0492 |
Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) |
8 000 |
21 |
|
0004 |
Анализ полиморфизмов, ассоциированных с функциями интерлейкина 28В |
3 600 |
7 |
|
0003 |
Анализ полиморфизма c.-13910C>T, ассоциированного с метаболизмом лактозы |
6 700 |
7 |
|
0049 |
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона): поиск частых мутаций в гене MYH3 |
10 000 |
21 |
|
0050 |
Атаксия Фридрейха: поиск наиболее частых мутаций в гене FXN |
10 000 |
14 |
|
0057 |
Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск четырех частых мутаций митохондриальной ДНК |
7 500 |
14 |
|
0058 |
Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК |
12 100 |
21 |
|
0064 |
Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск 12 наиболее частых мутаций в гене ATP7B |
10 000 |
14 |
|
0079 |
Велокардиофациальный синдром: поиск делеций в регионе 22q11 |
12 500 |
14 |
|
0090 |
Гипохондроплазия: поиск наиболее частых мутации в гене FGFR3 |
10 000 |
14 |
|
0102 |
Ихтиоз вульгарный: поиск частых мутаций в гене FLG |
10 000 |
21 |
|
0107 |
Миотония Томсена/Беккера: поиск частых мутаций в гене CLCN1 |
10 000 |
14 |
|
0113 |
Муковисцидоз: поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR |
19 500 |
30 |
|
0115 |
Синдром Ретта: поиск делеций гена MECP2 |
19 500 |
30 |
|
0117 |
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков |
19 500 |
30 |
|
0126 |
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32) |
10 000 |
21 |
|
0143 |
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск частых мутаций в гене GJB2 |
5 100 |
14 |
|
0161 |
Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана |
6 900 |
14 |
|
0168 |
Синдром TAR: поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции |
16 500 |
21 |
|
0171 |
Синдром Вильямса: поиск делеций в регионе 7q11 |
12 500 |
14 |
|
0188 |
Синдром Смит-Магенис: поиск делеций в регионе 17p11.2 |
17 800 |
14 |
|
0193 |
Синдром Хиппеля-Линдау: анализ числа копий гена VHL |
13 000 |
21 |
|
0197 |
Поиск делеций 7 экзона гена SMN1 |
6 500 |
14 |
|
0210 |
Хорея Гентингтона: определение количества CAG-повторов в гене HTT |
7 500 |
14 |
|
0225 |
Синдром Беквита-Видемана |
6 900 |
14 |
|
0273 |
Синдром Блума (поиск частых мутаций в гене RECQL3 (BLM) |
7 500 |
14 |
|
0351 |
Синдром Жильбера |
3 900 |
14 |
|
0520 |
Талассемия |
30 000 |
90 |
|
0605 |
Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру |
6 000 |
30 |
|
0614 |
Синдром Антли-Бикслера: поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 |
8 000 |
21 |
|
0627 |
Брахидактилия: поиск мутаций в гене HOXD13 |
15 000 |
30 |
|
0632 |
Синдром врожденной центральной гиповентиляции: поиск частых мутаций в гене PHOX2B |
7 500 |
14 |
|
0633 |
Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2 |
8 000 |
21 |
|
0637 |
Синдром Германски-Пудлака: поиск частых мутаций в гене HPS1 |
10 000 |
21 |
|
0657 |
Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене PAH (25 шт.) |
13 000 |
14 |
|
0668 |
Миотоническая дистрофия, тип 2. Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9 |
8 000 |
21 |
|
0669 |
Скрининг-тест на 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA (синдромы LHON, MELAS, MERRF, NARP, LEIGH) |
8 000 |
21 |
|
0777 |
Поиск экзонных делеций и частых инверсий в гене F8 при гемофилии А |
13 000 |
21 |
|
0785 |
Муковисцидоз: Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.) |
13 000 |
14 |
|
0791 |
Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди (Поиск наиболее частых мутаций в гене AR) |
7 500 |
21 |
|
0828 |
Поиск делеций мтДНК методом лонг-ПЦР |
8 000 |
14 |
|
0833 |
Синдром Сильвера-Рассела |
7 000 |
14 |
|
0859 |
Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT) |
14 500 |
21 |
|
0864 |
Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио |
13 000 |
30 |
|
0865 |
Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA |
8 600 |
21 |
|
0962 |
Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3 |
10 000 |
14 |
|
0986 |
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (анализ числа копий гена PMP22) |
13 000 |
21 |
|
0987 |
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (поиск мутаций в гене PMP22) |
15 500 |
21 |
|
1005 |
Частичный анализ гена NOTCH3 (CADASIL синдром) |
12 000 |
21 |
|
1060 |
Спинальная мышечная атрофия: Определение числа копий генов SMN1 и SMN2 |
15 900 |
30 |
|
1098 |
Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7 |
7 500 |
14 |
|
1118 |
Частичный анализ гена PLP методом MLPA -дупликации гена (Пелициуса-Мельцбахера) |
9 000 |
15 |
|
1134 |
Определение ОДЦЖК в плазме крови (диагностика пероксисомных заболеваний) |
8 000 |
30 |
|
1143 |
Синдром Ниймеген: Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN |
7 500 |
14 |
|
1147 |
Поиск делеций в гене NF2 методом MLPA |
13 000 |
21 |
|
1210 |
Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А |
10 000 |
21 |
|
1217 |
Поиск частых мутаций в гене GALT |
6 500 |
21 |
|
1283 |
Синдром Рубинштейна-Тейби. Поиск делеций в регионе 16p13 |
13 000 |
21 |
|
1290 |
Окулофарингеальная мышечная дистрофия: поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1 |
7 500 |
14 |
|
1292 |
Поиск частых мутаций в гене POLG методом MLPA |
8 000 |
14 |
|
1345 |
Скрининг-тест на ЛБН |
5 000 |
14 |
|
1437 |
Поиск мутаций в гене GJB2 (Cx26) |
8 600 |
21 |
|
1718 |
Подтверждение экзонных/интронных делеций/дупликаций с разработкой тест-системы (трио) |
23 000 |
45 |
|
1899 |
Анализ носительства, включая скрытое, спинальной амиотрофии для супружеской пары |
12 000 |
14 |
|
1900 |
Спинальная мышечная атрофия. Определение числа копий 7 экзона гена SMN1, включая носительство генотипа 2+0 |
10 000 |
14 |