Скрининг на носительство наследственных заболеваний

срок

изготовления

1681

Скрининг на наследственные заболевания «Базовый»

скрининг на 32 частые мутации, приводящие

к 18 тяжелым наследственным заболеваниям.

7 000

10

1950

Скрининг на наследственные заболевания "Расширенный"

Расширенный скрининг на носительство

включает определение вариантов в генах,

связанных   с 857 наследственными  заболеваниями.

16 000

30

0575

Скрининг на наследственные заболевания "Экспертный"

широкий спектр наследственных заболеваний:

тугоухость, наследственные нарушения обмена веществ

(муковисцидоз, фенилкетонурия,

галактоземия, болезнь Гоше, мукополисахаридозы и др.),

неврологические наследственные заболевания

(нервно-мышечные, наследственные эпилепсии,

умственная отсталость),

наследственные болезни сердца и др.

30 000

45

1997

Скрининг на наследственные заболевания "Экспертный ЭКСПРЕСС"

45 000

25

0118

Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера:

поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии

19 500

30

0704

Анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары

9 500

14

2313

Подготовка к беременности "Дуэт"

84 000

45